基因探索 | 2017年基因科技将改变你的生活！

随着人类基因组计划的完成，基因科技得到了迅猛发展。高通量测序技术的广泛应用，进一步推进了个性化医疗的进程。

将基因组数据整合到临床工作中
这将是2017年发生变化的领域之一。基因检测的高调例子——安吉丽娜朱莉提高了医生和患者的意识。朱莉因携带BRCA基因突变最后选择了预防性双侧乳房切除术。根据Genetics in Medicine杂志上的研究，女性BRCA1或BRCA2基因中的任何一个发生突变，患乳腺癌的风险比正常人高5倍，患卵巢癌的风险要高出10到30倍。

随着遗传与疾病风险的关联性越来越为人所知，遗传数据也将被整合到临床工作流程和系统中。2017年，数据缺口的填补即将开始，与治疗相关的数据将能够无缝地被利用。例如，医生在给患者开特效药时，如果患者存在某种特定的遗传变异，医生会收到警告或警示，以免患者在使用药物时出现不必要的副作用。

蓬勃高涨的药物基因组学研究
2017年，另一个会加速变化的领域为药物基因组学。长期以来医生在开处方药时就明白，药物代谢往往因人而已。药物基因组学聚焦于遗传变异如何影响个体对药物反应的研究，也是基因组学如何与临床决策相关的典型研究。

随着药物基因组学检测的发展，医生无需使用同种标准来给不同患者开药，可以根据患者的特定因素，包括年龄、性别、种族和基因组等信息来配最佳的处方药物。量身定制的药物治疗也有助于减少资源浪费和不良医疗事件，使治疗更加有效。

先进的基因编辑技术治疗遗传病

精确而便宜的CRISPR-Cas9技术，是一种革命性的基因编辑技术，目前已经传遍全球生物技术实验室和生物技术创业界。从创造更好的农业食物到纠正人类基因组中的特定突变，它有着巨大的潜力。CRISPR技术使科学家能够在实验室中精准和有效率地进行基因组编辑。利用这种技术，科学家已经在实验室中创造出了具有针对性的猴子，并阻止了HIV感染人体细胞。中国科学家宣布，他们已经将该技术应用到无法存活的人体胚胎中，正努力挖掘CRISPR治疗遗传病的潜力。

非侵入性癌症筛查
2017年，另一个与疾病斗争的关键工具是液体活检。死亡的癌细胞会释放少量DNA到患者血液中，基于ctDNA的液体活检使癌症早期检测成为可能。在中国，研究者们正在开展大量的研究，试图证明DNA分析可以作为肝肿瘤和鼻咽癌等疾病的筛查检测。

我们希望，未来液体活检可以替代成像技术和侵入性组织活检，用来指导癌症治疗，甚至还可以用来诊断成像技术未能识别的肿瘤。与全基因组检测相比，液体活检能检测到特定的亚型，也被证明对癌症治疗决策有着很大的影响，能提供疾病早期线索以及预测疾病是否会扩散等。

直接面向消费的基因检测越来越多
虽然医生越来越多地参与到基因检测中，消费者的主观意识也越来越发挥作用，但市场中也出现越来越多的DTC公司。例如，23andMe提供直接面向消费者的基因检测服务，让消费者能够探讨基因的组成。该公司提供了包括65份在线报告的检测服务，囊括了祖源检测、人格特质检测(口感、气味、秃顶)以及携带者筛查(囊性纤维化、镰状细胞性贫血、遗传性耳聋)。对于携带者筛查，该公司推荐遗传顾问以帮助消费者更好地了解基因检测及其结果。

一些新的DTC公司并不都针对疾病。例如，Ancestry.com公司主要是基于唾液DNA检测来揭示消费者的名族融合情况，使患者了解自己的祖先血统。该公司称已拥有世界上最大的消费者DNA数据库，存储了200万人的数据信息。

新生儿遗传筛查项目增多

在未来10年，每个婴儿都有望拥有自己的基因组序列信息，并与电子病历和其他数据一起储存，这是极有可能的实现的。在短期内，产前基因筛查项目将继续增多。准妈妈可以更容易地接受无创产前基因检测，以判断胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征等。

在未来5到10年，我们将有望看到新生儿筛查项目中覆盖药物基因组学检测。了解婴儿对哪些药物发生代谢作用，儿科医生才能做出基于个人基因组数据的、更明智的医疗决策。这些基因组数据可以跟随新生儿的医疗记录贯穿整个生命周期，给个体带来更多更积极的保健预防。

新数据流的整合

新的数据流包括可穿戴设备数据、基因组学数据(蛋白质组学和代谢组学)和临床数据。新数据流的整合能够提供更好的患者健康图谱。一旦这类数据被整合到临床工作流程和医生的仪表板中，它会对疾病管理产生重大的影响，特别是对慢性疾病而言。

除了传统的临床数据，移动APP和家庭生物识别设备产生的数据流，能够帮助医生监测高风险人群，延缓慢性疾病的发作，如糖尿病等。虽然一些方法能直接收集数据，而另一些方法间接地捕获数据，但目标都是协助改善患者的健康。

更有针对性的个性化医疗保健

随着基因组产生的数据越来越庞大，研究人员、医生、甚至消费者都将能更好地了解健康和疾病的遗传倾向。基因编辑工具、可穿戴设备以及药物基因组学产生的数据流、消费者驱动的基因组学均以提高人口健康为目标。通过数据分析，医学界将能够利用大量的DNA数据来实现精准治疗，最终改善数百万人的生活。