美国基础医学公司先进癌症基因检测技术

在美国，美国FDA食品品监督管理局（FDA）已经强制要求在治疗用前必须进行EGFR（表皮生长因子受体）、KRAS（肉瘤病毒癌基 因）等基因检测。美国另一权威机构美国综合治疗网络（NCCN）已经将EGFR、KRAS、ERCC1(纠正突变细胞切除修复缺陷基因1)、 RRM1(核苷酸还原酶)、HER2(人类表皮生长因子受体 )等基因检测纳入到《治疗指南》中。目前基因检测主要技术是实时荧光定量法PCR(RT-PCR)，它具有准确率高、特异性强、灵敏度高、操作简 单、应用范围广、高通量等特点。在国内，随着国际学术交流及政府交流的加强，越来越多的临床专家已经意识到此类检测项目对于治疗的意义重大和重要性不 言而喻。

现在国内基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。而且多只是对单一种类进行的，数个基因的单独检测。

在美国基因研究领域最前沿的公司，美国基础医学公司(Foundation Medicine)近期推出两项临床全基因检测项目，包括针对实体瘤的“Foundation one检测”和对血液恶性疾病、淋巴瘤、白血病、肉瘤、儿童的“Foundation one Heme检测”。患者只需提供10余个病例组织切片或者一管几毫升的血液，该公司即可为患者提供了最全面的基因图谱分析，了解患者的分子学改变， 提供相关的靶向治疗物和临床试验信息。

虽然目前美国有关的全基因检测价格还比较昂贵，但是由于其对治疗的显著作用，全基因检测依然被美国肿瘤科医生广泛推荐，患者不仅从中收获了更长 的肿瘤无进展生存期而且生活质量也大幅提高。据悉，已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患胰腺癌时，曾花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序， 并因此创造胰腺癌患者生存超过8年的奇迹。