揭示人类特有基因起源新机制

北京大学科研人员近日发现43例人特有的蛋白编码基因，并提出了新功能蛋白的长非编码核糖核酸起源机制。相关成果发表于美国《公共科学图书馆·遗传学》。

认识人之所以为人的分子机制，特别是探究人类特有基因的起源规律，是当代前沿科学问题。北京大学李川昀课题组长期运用恒河猴作为人类近缘模式动物的优势，以猴为视角探究人类演化。他们精细解读了猴基因组与转录组，构建了猴基因组学研究平台。

在前期工作基础上，该研究发现了43个人类特有的蛋白编码基因，在猴、黑猩猩等物种中的对应区域并不编码蛋白质，其转录产物是以长非编码核糖核酸的形式存在。这些区域在序列上具有gc富集的特征，可能为新基因形成并维持稳定的开放读码框提供了基础。

这些新基因产生的新蛋白究竟是否已获得生物学功能，或仅代表翻译过程中无意义的随机产物？为了阐明这个问题，科研人员借助群体遗传学分析发现，这些新基因正经历着显著的负向自然选择作用，提示它们正在发挥重要的生物学功能。

该研究的意义在于一窥人类基因起源与进化的奥秘，同时为揭示大量存在的长非编码核糖核酸的生物学意义提供了新视角。